Nejčastější chromozomální genetickou vadou je Downův syndrom.
Bloky genů jsou v buňkách uspořádány do chromozomů, kterých je 23 párů. U Downova syndromu je však chromozom č 21.ve 3 kopiích.
Přebytek genů vede k poruchám celkového vzhledu, vadám různých orgánů a opožděnému duševnímu vývoji. V současnosti neexistuje prevence ani léčba této nemoci a životní prognoza postižených je nepříznivá.
Riziko vzniku Downova syndromu narůstá s věkem matky.
| 20 | 1/1500 | |
| 25 | 1/1400 | |
| 30 | 1/1000 | |
| 35 | 1/380 | |
| 40 | 1/110 | |
| 45 | 1/30 | |
Součástí péče o těhotnou je i tzv. prvotrimestrální screening. V současnosti se jedná o nejlepší, nejjednodušší a nejméně zatěžující test používaný k odhalení vrozených vývojových vad plodu.
- vyloučit odchylky ve stavbě těla plodu (anatomické odchylky)
- stanovit individualizované (osobní) riziko výskytu nenormálního počtu chromozomů (tzv. početních odchylek chromozomů)
K provádění screeningu v I. trimestru je potřeba erudovaného sonografistu se znalostí v ultrazvukové diagnostice na akreditovaném pracovišti se získaným certifikátem Fetal Medicine Foundation se sídlem v Londýně. V naší gynekologické ambulanci Vám vyšetření provede MUDr. Zuzana Hotová, držitelka výše uvedeného certifikátu.
- Odběr krve matky ze žíly v 9. – 11. týdnu těhotenství pro biochemickou analýzu. Krev je předána do laboratoře, kde se změří koncentrace těhotenského plazmatického proteinu A (PAPP-A) a volné beta podjednotky těhotenského hormonu hCG.
- Ultrazvukové vyšetření v 11+0. až 13+6. týdnu těhotenství. Stanoví se: počet plodů v děloze, změří se velikost plodu (vzdálenost mezi temenem a zadečkem plodu – označnována CRL – Crown Rump Length). Plod se ultrazvukem prohlédne a vyloučí nejnápadnější odchylky od normálního anatomického vývoje (tj. zda došlo k normálnímu vývoji hlavy, trupu, končetin, event. i srdce), posoudí se množství vody plodové a uložení placenty. Zjistí se, zda pupečník odstupuje z placenty či výjimečně z oblasti plodových obalů a stanovíme velikost tzv. šíjového projasnění (nuchální translucence – NT).
- Anamnestické údaje
- Provedení výpočtu osobního (individuálního) rizika výskytu nenormálního počtu chromozomů (např. Trizomie 21 Downova syndromu a další vzácné syndromy Edwardsův, Patauův, Turnerův a Klinefelterův)
Již při tomto vyšetření lze odhalit až 80% všech možných anatomických odchylek vývoje plodu. V I. trimestru lze vyšetřit většinu detailů, které byly dříve vidět až ve 20. týdnu těhotenství. Pomocí změření velikosti plodu lze s přesností několika dní stanovit stáří plodu, což je velmi důležité pro ověření skutečného stáří těhotenství a potvrzení termínu porodu.
Při použití tohoto postupu má většina žen VÝSLEDEK NEGATIVNÍ a dozví se ho hned, při této jediné návštěvě lékaře. Negativní výsledek znamená, že je riziko narození dítěte s Downovým syndromem nízké. Neznamená však, že je nulové. Spolehlivost záchytu dítěte s Downovým syndromem touto metodou je 90%.
Pouze asi u 3 žen ze sta je riziko výskytu nenormálního počtu chromozomů zvýšeno (SCREENING POZITIVNÍ). To však stále neznamená, že by plod nemohl být zcela zdravý! Těmto těhotným je nabídnuta invazivní diagnostika (odběr vzorku placenty tenkou jehlou – biopsie choria), která zatím jako jediná dokáže se stoprocentní jistotou chromozomální odchylky vyloučit či potvrdit.
Další možností diagnostiky Downova syndromu je neinvazivní vyšetření z krve těhotné, kde už v prvním trimestru lze najít v krví matky volnou DNA plodu a tuto vyšetřit. Test se jmenuje Prenascan, stojí 13000 Kč a spolehlivost záchytu Downova syndromu je zde přes 99%.
K provedení kombinovaného testu v I. trimestru (včetně odběrů krve) se objednejte na tel. čísle +420 595 954 153 co možná nejdříve, jakmile bude viditelné embryo na ultrazvuku. K objednání nutno mít údaj o délce embrya (temeno kostrční vzdálenost = CRL). Tento údaj Vám zapíše Váš gynekolog do průkazky včetně data měření.
Vyšetření není hrazeno ze zdravotního pojištění. Ultrazvukové vyšetření stojí 850 Kč, laboratorní testy 600 Kč.
Většina pojišťoven však na základě předložených účtů na toto vyšetření přispívá v rámci nadstandardních balíčků pro těhotně (např. ČPZP 1500 Kč).